「ウィキペディアの『Alu要素』には、『Alu挿入は時として破壊的であり、遺伝性疾患を引き起こす可能性がある。ただし、ほとんどのAlu変異は疾患と分離するマーカーとして機能するため、特定のAluアレルの保有者が確実に疾患に罹患するとは限らない。Aluが媒介する組み換えにより頻度の高いがんの遺伝的素因が生じていることは、遺伝性非ポリポーシス大腸癌に関して1995年に初めて報告されている。ヒトゲノムにおいて、近年でも活動が見られるのは22個のAluYおよび6個のAluSであり、これらにより様々ながんに繋がる遺伝的影響が生じうる。このように大きな遺伝性損傷が生じうるため、Aluの転移活動に影響を与える原因の理解が重要視されている』という記載があります。」

「『Aluアレル』と言いますと?」と町会長。

「ウィキペディアの『対立遺伝子』に、『対立遺伝子とは、対立形質を規定する個々の遺伝子を指す。アレル, アリルと呼ばれることもある・・・多くの真核生物は、両親から配偶子を通してそれぞれ1セットのゲノムを受け取ることによって、計2セットのゲノムを持つ。これはすなわち、各個体はそれぞれの遺伝子座について、2個の遺伝子を持っていることを意味する。このとき、同じ遺伝子座を占める個々の遺伝子を対立遺伝子と呼ぶ』という記載があります。」

「『Aluアレル』は、『Alu対立遺伝子』ということになるのですか」と町会長。

「おっしゃる通りです。」

「『配偶子』と言いますと?」と町会長。

「卵子や精子のことです。」

「『遺伝子座』と言いますと?」と町会長。

「ウィキペディアの『遺伝子座』に、『遺伝子座とは染色体やゲノムにおける遺伝子の位置のこと』という説明があります。」

「それでは、同じ遺伝子座に対して、Aluが挿入されている遺伝子と挿入されていない遺伝子があるとき、Aluが挿入されている遺伝子を『Aluアレル』というのですか」と町会長。

「ウェブ上には、『Aluアレル』という用語の解説はなかったのですが、文脈からすると、おっしゃる通りの意味だと思います。ウィキペディアの『Alu要素』は、しっかり書かれているので、専門家の間だけで使われる特殊な用語だと推定しています。」

「『Aluアレル』によって、『遺伝性非ポリポーシス大腸癌』が起こるということですが、『遺伝性非ポリポーシス大腸癌』とは、どういうガンなのですか」と町会長。

「ウィキペディアの『遺伝性非ポリポーシス大腸癌(いでんせい・ひポリポーシス・だいちょうがん、英: HNPCC; Hereditary nonpolyposis colorectal cancer )』に、『遺伝性非ポリポーシス大腸癌とは常染色体優性の遺伝的素因による大腸癌である。子宮癌、卵巣癌、胃癌、小腸腫瘍、胆嚢癌、尿管癌、脳腫瘍、皮膚癌など、他臓器における発癌もしばしばみられる。これらの発癌リスクの上昇はDNAミスマッチ修復酵素の変異による』という説明があります。」

「『常染色体優性』と言いますと?」と町会長。

「ウィキペディアの『遺伝形式』に、『常染色体上に存在する1対の遺伝子の一方に異常があれば発症する。患者の子が同疾患を発症する可能性は、男女を問わず50%である』という説明があります。」

「『常染色体』と言いますと?」と町会長。

「ウィキペディアの『常染色体』に、『常染色体は性染色体以外の染色体のことであり、ヒトの体細胞は22対、44本の常染色体を持つ』という説明があります。」

「それでは、『遺伝性非ポリポーシス大腸癌』は、常染色体上に存在する1対の遺伝子の一方に、Aluが挿入されていると発症するガンだということですね」と町会長。

2021/2/18